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Mukoviszidose ist die in Deutschland häufigste erbliche Erkrankung. Als Stoffwechselerkrankung betrifft sie verschiedene Organe des Körpers. Neue Therapieformen ermöglichen heute z.T. eine Lebenserwartung von über 40 Jahren.

Ursache für die Mukoviszidose ist ein genetischer Defekt, der zu einem fehlerhaften Aufbau eines Eiweißmoleküls führt. In der Folge ist die Funktion des entsprechenden Eiweißmoleküls, nämlich die Regulation des Transports von Chloridsalzen, gestört. Jeder 25. Mensch in Deutschland ist Anlageträger dieses Defekts und kann die Mukoviszidose weiter vererben.

Bei Mukoviszidose können typischerweise folgende Symptome auftreten:

• Bei Säuglingen und Kleinkindern: Wachstumsstörungen, Verdauungsstörungen mit Bauchschmerzen, Untergewicht und übel riechenden Stühlen.
• In jedem Lebensalter: Neigung zu dauerndem Husten, gehäuften Lungenentzündungen und Episoden mit Atemnot.

In den meisten Fällen lässt sich die Diagnose durch eine erhöhte Salzkonzentration im Schweiß sicherstellen. In Zweifelsfällen stehen Gentests zur Verfügung. 

Betroffene aller Altersgruppen werden zumeist in spezialisierten Zentren von Kinderpneumologen oder Erwachsenenpneumologen und spezialisierten Teams, zu denen Psychologen, Physiotherapeuten und Ernährungsberater gehören, betreut. Im Allgemeinen gehören zum Therapieprogramm neben einer fein abgestimmten Versorgung mit unterschiedlichen Medikamenten eine Inhalationsbehandlung, eine Ernährung mit hoher Energiedichte, Sport und regelmäßige Physiotherapie einschließlich der sogenannten autogenen Drainage (Schleimmobilisationstechnik). Bei schweren Lungeninfektionen müssen in der Regel Antibiotika intravenös verabreicht werden, vielfach ist auch eine Sauerstoffversorgung erforderlich. Ist die Lunge eines Mukoviszidose Betroffenen durch häufige Entzündungen bereits sehr stark angegriffen, bleibt als letzter Ausweg nur die Lungentransplantation – wenn ein Organ zur Verfügung steht.

Immer noch verlieren Mukoviszidose-Betroffene ihren täglichen Kampf und die Kraft zum Atmen viel zu früh. Die Versorgung in spezialisierten Zentren hat dazu beigetragen, dass Mukoviszidose Kinder heute 30 bis 40 Jahre oder noch älter werden können – ein großer Erfolg, wenn man bedenkt, dass Mukoviszidose noch vor 20 Jahren eine reine Kinderkrankheit war.